Galaktozémia

Galaktozémia (z gréckeho γαλακτόζη + αίμα, galaktóza + krv, hromadenie galaktózy v krvi) je vzácna dedičná metabolická porucha, ktorá ovplyvňuje schopnosť správne metabolizovať galaktózu. Je spôsobená nedostatkom niektorého z enzýmov, ktoré sa účastnia metabolizmu galaktózy.^[1] Dedičnosť galaktozémie je autozomálne recesívna.

Friedrich Goppert (1870-1927) opísal galaktozémiu ako prvý v roku 1917.^[2] Skupina vedená Hermanom Kalckarom potom v roku 1956 zistila, že je táto porucha spôsobená poruchou v metabolizme galaktózy.^[3] Robert Guthrie vyvinul test použiteľný u novorodencov, pomocou ktorého možno odhaliť galaktozémiu.^[4]

Galaktozémia sa vyskytuje asi u 1 zo 60,000 narodených detí európskeho pôvodu. V iných populáciách sa môže tento pomer líšiť. Galaktozémia je asi stokrát bežnejšia (1:450 narodení) u írskych kočovníkov.^[5]

Referencie

↑ galaktóza. In: Encyclopaedia Beliana . Bratislava: Centrum spoločných činností Slovenskej akadémie vied, Encyklopedický ústav, . Dostupné online. ISBN 978-80-89524-30-3.
↑ Goppert F.. Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden. Klinische Wochenschrift, 1917, s. 473–7.
↑ Congenital Galactosemia, a single enzymatic block in galactose metabolism. Science, 1956, s. 635–6. DOI: 10.1126/science.123.3198.635. PMID 13311516.
↑ Robert Guthrie (1916–1995) | The Embryo Project Encyclopedia . embryo.asu.edu, . Dostupné online.
↑ Classical Galactosaemia - Ireland's Health Service . . Dostupné online. Archivované 2017-09-09 z originálu.

Zdroj

Medicínsky portál

Tento článok je čiastočný alebo úplný preklad článku Galactosemia na anglickej Wikipédii.

Zdroj:
Text je dostupný za podmienok Creative Commons Attribution/Share-Alike License 3.0 Unported; prípadne za ďalších podmienok. Podrobnejšie informácie nájdete na stránke Podmienky použitia.

[1] tóza. In: Encyclopaedia Beliana . Bratislava: Centrum spoločných činností Slovenskej akadémie vied, Encyklopedický ústav, . Dostupné online. ISBN 978-80-89524-30-3.

[2] Goppert F.. Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden. Klinische Wochenschrift, 1917, s. 473–7.

[3] Congenital Galactosemia, a single enzymatic block in galactose metabolism. Science, 1956, s. 635–6. DOI: 10.1126/science.123.3198.635. PMID 13311516.

[4] Robert Guthrie (1916–1995) | The Embryo Project Encyclopedia . embryo.asu.edu, . Dostupné online.

[5] Classical Galactosaemia - Ireland's Health Service . . Dostupné online. Archivované 2017-09-09 z originálu.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]