X-linked endothelial corneal dystrophy - Biblioteka.sk

Upozornenie: Prezeranie týchto stránok je určené len pre návštevníkov nad 18 rokov!
Zásady ochrany osobných údajov.
Používaním tohto webu súhlasíte s uchovávaním cookies, ktoré slúžia na poskytovanie služieb, nastavenie reklám a analýzu návštevnosti. OK, súhlasím


Panta Rhei Doprava Zadarmo
...
...


A | B | C | D | E | F | G | H | CH | I | J | K | L | M | N | O | P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0 | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9

X-linked endothelial corneal dystrophy
 ...
X-linked endothelial corneal dystrophy
Other namesXECD
SpecialtyOphthalmology

X-linked endothelial corneal dystrophy (XECD) is a rare form of corneal dystrophy described first in 2006, based on a 4-generation family of 60 members with 9 affected males and 35 trait carriers, which led to mapping the XECD locus to Xq25.[1] It manifests as severe corneal opacification or clouding, sometimes congenital, in the form of a ground glass, milky corneal tissue, and moon crater-like changes of corneal endothelium. Trait carriers manifest only endothelial alterations resembling moon craters.[citation needed]

As of December 2014, the molecular basis for this disease remained unknown, although 181 genes were known to be within the XECD locus, of which 68 were known to be protein-coding.[2][3]

References

  1. ^ Schmid E, Lisch W, Philipp W, Lechner S, Göttinger W, Schlötzer-Schrehardt U, Müller T, Utermann G, Janecke AR (March 2006). "A new, X-linked endothelial corneal dystrophy". Am. J. Ophthalmol. 141 (3): 478–487. doi:10.1016/j.ajo.2005.10.020. PMID 16490493.
  2. ^ Aldave AJ, Han J, Frausto RF (Aug 2013). "Genetics of the corneal endothelial dystrophies: an evidence-based review". Clinical Genetics. 84 (2): 109–19. doi:10.1111/cge.12191. PMC 3885339. PMID 23662738.
  3. ^ Frausto RF, Wang C, Aldave AJ (6 Nov 2014). "Transcriptome analysis of the human corneal endothelium". Investigative Ophthalmology & Visual Science. 55 (12): 7821–30. doi:10.1167/iovs.14-15021. PMC 4258927. PMID 25377225.

External links

Zdroj:https://en.wikipedia.org?pojem=X-linked_endothelial_corneal_dystrophy
Text je dostupný za podmienok Creative Commons Attribution/Share-Alike License 3.0 Unported; prípadne za ďalších podmienok. Podrobnejšie informácie nájdete na stránke Podmienky použitia.






Text je dostupný za podmienok Creative Commons Attribution/Share-Alike License 3.0 Unported; prípadne za ďalších podmienok.
Podrobnejšie informácie nájdete na stránke Podmienky použitia.

Your browser doesn’t support the object tag.

www.astronomia.sk | www.biologia.sk | www.botanika.sk | www.dejiny.sk | www.economy.sk | www.elektrotechnika.sk | www.estetika.sk | www.farmakologia.sk | www.filozofia.sk | Fyzika | www.futurologia.sk | www.genetika.sk | www.chemia.sk | www.lingvistika.sk | www.politologia.sk | www.psychologia.sk | www.sexuologia.sk | www.sociologia.sk | www.veda.sk I www.zoologia.sk