Von Hippelova-Lindauova choroba

	Von Hippelova-Lindauova choroba
	; Typické rozloženie hemangioblastómov pri VHL chorobe.
Klasifikácia
MKCH-10	Q85.8 (odkaz)
	Pozri aj Medicínsky portál

Von Hippelova-Lindauova choroba (skratka VHL; iné názvy: Von Hippelov-Lindauov syndróm) je vzácne, geneticky podmienené ochorenie, ktorého príčinou je mutácia tzv. von Hippelovho–Lindauovho tumor supresorového génu, ktorý sa nachádza na krátkom ramene chromozóme 3.^[1] Je autozomálne dominantne dedičné a prejavuje sa rastom viacerých typov nezhubných i zhubných nádorov centrálneho nervového systému (CNS), obličiek, nadobličiek a pankreasu. K najčastejším patria hemangioblastómy a zhubné nádory obličiek.

VHL sa považuje za dokázanú v nasledujúcich prípadoch:^[2]

výskyt viac ako jedného hemangioblastómu v CNS
výskyt jedného hemangioblastómu v CNS a niektorý z typických prejavov v oblasti ostatných orgánov
známy rodinný výskyt a niektorý z vyššie uvedených prejavov ochorenia

Prognóza

Priemerné prežitie pacientov s VHL je tesne pod 50 rokov, pričom hlavnou príčinou smrti je zhubný nádor obličky.

Referencie

↑ RICHARD, Stéphane, Gardie, B; Couvé, S; Gad, S. Von Hippel–Lindau: How a rare disease illuminates cancer biology. Seminars in Cancer Biology, február 2013, roč. 23, čís. 1, s. 26-37. Dostupné online . ISSN 1044-579X.
↑ LONSER, Russell R et al.. von Hippel-Lindau disease. The Lancet, jún 2003, čís. 9374, s. 2059–2067. Dostupné online .

Zdroj:
Text je dostupný za podmienok Creative Commons Attribution/Share-Alike License 3.0 Unported; prípadne za ďalších podmienok. Podrobnejšie informácie nájdete na stránke Podmienky použitia.

[1] RICHARD, Stéphane, Gardie, B; Couvé, S; Gad, S. Von Hippel–Lindau: How a rare disease illuminates cancer biology. Seminars in Cancer Biology, február 2013, roč. 23, čís. 1, s. 26-37. Dostupné online . ISSN 1044-579X.

[2] LONSER, Russell R et al.. von Hippel-Lindau disease. The Lancet, jún 2003, čís. 9374, s. 2059–2067. Dostupné online .

[1]

[2]

Klasifikácia
Von Hippelova-Lindauova choroba
Typické rozloženie hemangioblastómov pri VHL chorobe.
MKCH-10	Q85.8 (odkaz)
Pozri aj Medicínsky portál