Septooptická dysplázia

	Septooptická dysplázia
Klasifikácia
MKCH-10	Q04.4 (odkaz)
Klinický obraz
Postihnutý systém	centrálna nervová sústava
	Pozri aj Medicínsky portál

Septooptická dysplázia (staršie DeMorsierov syndróm) je vrodená chyba centrálnej nervovej sústavy, opísaná roku 1956 G. de Morsierom.^[1] Dochádza pri nej k nedostatočnému vývinu zrakového nervu (lat. nervus opticus) a nevyvinutiu priezračnej priehradky (septum pellucidum). Postihnutie je u približne 70% pacientov spojené s poruchou funkcie systému hypotalamus - podmozgová žľaza (hypofýza), ktorý je centrom hormonálnej regulácie. V súčasnosti zahŕňa táto diagnóza pacientov s triádou:^[2]

nedostatočne vyvinuté zrakové nervy
nedostatočne vyvinutá podmozgová žľaza s následným hypopituitarizmom (nedostatočnou produkciou hormónov podmozgovej žľazy)
abnormality vývoja stredočiarových štruktúr mozgu (chýbanie septum pellucidum u 60% pacientov či chybný vývoj svorového telesa (corpus callosum)

K tomuto trias sa môžu pridať ďalšie, viac či menej časté poruchy a anomálie: schizencefália, heterotopia sivej hmoty, nevyvinutie neurohypofýzy, úplné alebo čiastočné nevyvinutie čuchových dráh či bulbov a ďalšie.

Klinické prejavy

Porucha vývoja zrakového nervu sa zväčša prejaví slepotou a nystagmom. Porucha produkcie hormónov podmozgovej žľazy sa prejaví zaostávaním rastu (chýbajú somatotropín a tyreotropín). U 50% pacientov sú prítomné epileptické záchvaty ako prejavy porúch vývoja mozgu.

Poruchy vývoja mozgu najlepšie zobrazí vyšetrenie magnetickou rezonanciou.^[3]

Referencie

↑ DEMORSIER, G.. Études sur les dysraphies crânio-encéphaliques: III. Agénésie du septum lucidum avec malformation du tractus optique: La dysplasie septooptique.. Schweizer Archiv fur Neurologie und Psychiatrie, 1956, čís. 77, s. 267–292.
↑ PODOBOVÁ, K., Urbánková H., Kriššáková S., Kantorová M., Šmoldas M., Pura M. Septo-optická dysplázia – opomínaná medziodborová klinická jednotka: popis troch prípadov. Česká a slovenská oftalmologie, 2009, roč. 65, čís. 2, s. 59-63. Dostupné online.
↑ ATLAS, Scott W.. Magnetic Resonance Imaging of the Brain and Spine, 4th edition. : Lippincott, 2010. ISBN 978-0-7817-6985-3. Kapitola Disorders of brain development, s. 199. (anglicky)

Zdroj:
Text je dostupný za podmienok Creative Commons Attribution/Share-Alike License 3.0 Unported; prípadne za ďalších podmienok. Podrobnejšie informácie nájdete na stránke Podmienky použitia.

[1] DEMORSIER, G.. Études sur les dysraphies crânio-encéphaliques: III. Agénésie du septum lucidum avec malformation du tractus optique: La dysplasie septooptique.. Schweizer Archiv fur Neurologie und Psychiatrie, 1956, čís. 77, s. 267–292.

[2] PODOBOVÁ, K., Urbánková H., Kriššáková S., Kantorová M., Šmoldas M., Pura M. Septo-optická dysplázia – opomínaná medziodborová klinická jednotka: popis troch prípadov. Česká a slovenská oftalmologie, 2009, roč. 65, čís. 2, s. 59-63. Dostupné online.

[3] ATLAS, Scott W.. Magnetic Resonance Imaging of the Brain and Spine, 4th edition. : Lippincott, 2010. ISBN 978-0-7817-6985-3. Kapitola Disorders of brain development, s. 199. (anglicky)

[1]

[2]

[3]