A | B | C | D | E | F | G | H | CH | I | J | K | L | M | N | O | P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0 | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9
UV-sensitive syndrome | |
---|---|
Other names | UVSS |
This condition is inherited in an autosomal recessive manner. | |
Specialty | Dermatology |
UV-sensitive syndrome is a cutaneous condition inherited in an autosomal recessive fashion, characterized by photosensitivity and solar lentigines.[1] Recent research identified that mutations of the KIAA1530 (UVSSA) gene as cause for the development of UV-sensitive syndrome.[2] Furthermore, this protein was identified as a new player in the Transcription-coupled repair (TC-NER).[2]
See also
- Solar urticaria
- List of cutaneous conditions
- Cockayne syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Nucleotide excision repair
References
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. p. 1342. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ a b Schwertman P., Marteijn JA.; Lagarou A; Dekkers DH; Raams A; van der Hoek AC; Laffeber C; Hoeijmakers JH; Demmers JA; Fousteri M; Vermeulen W (May 2012). "UV-sensitive syndrome protein UVSSA recruits USP7 to regulate transcription-coupled repair". Nat. Genet. 44 (5): 598–602. doi:10.1038/ng.2230. PMID 22466611. S2CID 5486230.
Further reading
- "UV sensitive syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 6 November 2018.
External links
Text je dostupný za podmienok Creative Commons Attribution/Share-Alike License 3.0 Unported; prípadne za ďalších podmienok. Podrobnejšie informácie nájdete na stránke Podmienky použitia.
Antropológia
Aplikované vedy
Bibliometria
Dejiny vedy
Encyklopédie
Filozofia vedy
Forenzné vedy
Humanitné vedy
Knižničná veda
Kryogenika
Kryptológia
Kulturológia
Literárna veda
Medzidisciplinárne oblasti
Metódy kvantitatívnej analýzy
Metavedy
Metodika
Text je dostupný za podmienok Creative
Commons Attribution/Share-Alike License 3.0 Unported; prípadne za ďalších
podmienok.
Podrobnejšie informácie nájdete na stránke Podmienky
použitia.
www.astronomia.sk | www.biologia.sk | www.botanika.sk | www.dejiny.sk | www.economy.sk | www.elektrotechnika.sk | www.estetika.sk | www.farmakologia.sk | www.filozofia.sk | Fyzika | www.futurologia.sk | www.genetika.sk | www.chemia.sk | www.lingvistika.sk | www.politologia.sk | www.psychologia.sk | www.sexuologia.sk | www.sociologia.sk | www.veda.sk I www.zoologia.sk