E70 - E90: METABOLICKÉ PORUCHY patria do IV. kapitoly MKCH-10 - Choroby žliaz s vnútorným vylučovaním, výživy a premeny látok (MKCH-10, E00 - E90).

Skupina nezahŕňa:

• syndróm rezistencie na androgény (E34.5)
• vrodenú adrenálnu hyperpláziu (E25.0)
• Ehlersov-Danlosov syndróm (Q79.6)
• hemolytické anémie súvisiace so špecifickými poruchami enzýmov (D55.-)
• Marfanov syndróm (Q87.4)
• nedostatok reduktázy 5-alfa (E29.1)

E70 - PORUCHY METABOLIZMU AROMATICKÝCH AMINOKYSELÍN

E70.0 - Klasická fenylketonúria

E70.1 - Iné hyperfenylalaninémie

E70.2 - Poruchy metabolizmu tyrozínu

Alkaptonúria

Ochronóza

Hypertyrozinémia

Tyrozinémia

Tyrozinóza

E70.3 - Albinizmus

Albinizmus

očný

okulokutánny

Syndróm

Chediakov-Steinbrinckov-Higashiov

Crossov

Hermanskyho-Pudlakov

E70.8 - Iné poruchy metabolizmu aromatických aminokyselín

Poruchy

metabolizmu histidínu

metabolizmu tryptofánu

E70.9 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu aromatických aminokyselín

E71 - PORUCHY METABOLIZMU AMINOKYSELÍN S ROZVETVENÝM REŤAZCOM A MASTNÝCH KYSELÍN

E71.0 - Leucinóza - choroba javorového sirupu

E71.1 - Iné poruchy metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom

Hyperleucín-izoleucinémia

Hypervalinémia

Izovalerová acidémia

Metylmalonová acidémia

Propiónová acidémia

E71.2 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom

E71.3 - Poruchy metabolizmu mastných kyselín

Adrenoleukodystrofia

Nedostatok svalovej karnitín-palmityltransferázy

Nezahŕňa:

Refsumovu chorobu (G60.1)

Schilderovu chorobu (G37.0)

Zellwegerov syndróm (Q87.8)

E72 - INÉ PORUCHY METABOLIZMU AMINOKYSELÍN

Nezahŕňa:

abnormálne nálezy bez zjavnej choroby (R70 - R89)

poruchy

metabolizmu aromatických aminokyselín (E70.-)

metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom (E71.0 - .2)

metabolizmu mastných kyselín (E71.3)

metabolizmu purínu a pyrimidínu (E79.-)

lámku (M10.-)

E72.0 - Poruchy transportu aminokyselín

Cystinóza

Cystinúria

Fanconiho (de Toniho-Debréov) syndróm

Hartnupova choroba

Loweov syndróm

Nezahŕňa:

poruchy metabolizmu tryptofánu (E70.8)

E72.1 - Poruchy metabolizmu aminokyselín so sírou

Cystationinúria

Homocystinúria

Metioninémia

Nedostatok sulfitoxidázy

Nezahŕňa:

nedostatok transkobalamínu II (D51.2)

E72.2 - Poruchy metabolizmu močových látok

Argininémia

Argininosukcínová acidúria

Citrulinémia

Hyperamonémia

Nezahŕňa:

poruchy metabolizmu ornitínu (E72.4)

E72.3 - Poruchy metabolizmu lyzínu a hydroxylyzínu

Glutarová acidúria

Hydroxylyzinémia

Hyperlyzinémia

E72.4 - Poruchy metabolizmu ornitínu

Ornitinémia (typy I a II)

E72.5 - Poruchy metabolizmu glycínu

Hyperhydroxyprolinémia

Hyperprolinémia (typy I a II)

Neketotická hyperglycinémia

Sarkozinémia

E72.8 - Iné špecifikované poruchy metabolizmu aminokyselín

Poruchy

metabolizmu betaaminokyselín

gamaglutamylového cyklu

E72.9 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu aminokyselín

E73 - INTOLERANCIA LAKTÓZY

E73.0 - Vrodený nedostatok laktázy

E73.1 - Sekundárny nedostatok laktázy

E73.8 - Iná neznášanlivosť laktózy

E73.9 - Nešpecifikovaná neznášanlivosť laktózy

E74 - INÉ PORUCHY METABOLIZMU SACHARIDOV

Nezahŕňa:

zvýšenú sekréciu glukagónu (E16.3)

diabetes mellitus (E10 - E14)

hypoglykémiu NS (E16.2)

mukopolysacharidózu (E76.0 - .3)

E74.0 - Choroba z napratania glykogénu (tezaurácie glykogénu)

Kardinálna glykogenóza

Choroba

Andersenova

Coriho choroba

Forbesova choroba

Hersova

McArdleova

Pompeova

Tauriova

von Gierkeho

Nedostatok pečeňovej fosforylázy

E74.1 - Poruchy metabolizmu fruktózy

Esenciálna fruktozúria

Nedostatok fruktózy 1,6-difosfatázy

Dedičná intolerancia fruktózy

E74.2 - Poruchy metabolizmu galaktózy

Nedostatok galaktokinázy

Galaktozémia

E74.3 - Iné poruchy črevnej absorpcie sacharidov

Malabsorpcia glukózy a galaktózy

Nedostatok sacharázy

Nezahŕňa:

intoleranciu laktózy (E73.-)

E74.4 - Poruchy metabolizmu pyruvátu a glukoneogenézy

Nedostatok

fosfoenolpyruvátkarboxykinázy

pyruvát

karboxylázy

dehydrogenázy

Nezahŕňa:

s anémiou (D55.-)

E74.8 - Iné špecifikované poruchy metabolizmu sacharidov

Esenciálna pentozúria

Oxalóza

Oxalúria

Renálna glykozúria

E74.9 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu sacharidov

E75 - PORUCHY METABOLIZMU SFINGOLIPIDOV A INÉ PORUCHY UKLADANIA LIPIDOV

Nezahŕňa:

mukolipidózu I. - III. typu (E77.0 - .1)

Refsumovu chorobu (G60.1)

E75.0 - GM2 gangliozidóza

Choroba

Sandhoffova

Tayova-Sachsova

GM2 gangliozidóza

NS

dospelých

juvenilná

E75.1 - Iná gangliozidóza

Gangliozidóza

NS

GM1

GM3

Mukolipidóza, IV. typ

E75.2 - Iná sfingolipidóza

Choroba

Fabryho (-Andersonova)

Gaucherova

Krabbeho

Niemannova-Pickova

Farberov syndróm

Metachromatická leukodystrofia

Nedostatok sulfatázy

Nezahŕňa:

adrenoleukodystrofiu (E71.3)

E75.3 - Nešpecifikovaná sfingolipidóza

E75.4 - Neuronálna ceroidná lipofuscinóza

Choroba

Battenova

Bielschowskyho-Janskyho

Kufsova

Spielmeyerova-Vogtova

E75.5 - Iné poruchy z napratania lipidov

Cerebrodentínna cholesteróza

Wolmanova choroba

E75.6 - Nešpecifikovaná porucha z napratania

E76 - PORUCHY METABOLIZMU GLYKOZAMINOGLYKÁNU

E76.0 - Mukopolysacharidóza, I. typ

Syndróm

Hurlerov

Hurlerov-Scheieov

Scheieov

E76.1 - Mukopolysacharidóza, II. typ

Hunterov syndróm

E76.2 - Iné mukopolysacharidózy

Nedostatok betaglukuronidázy

Mukopolysacharidóza, III., IV., VI., VII. typ

Syndróm

Maroteauxov-Lamyho (mierny) (ťažký)

Morquiov (-podobný) (klasický)

Sanfilippov (typ B) (typ C) (typ D)

E76.3 - Nešpecifikovaná mukopolysacharidóza

E76.8 - Iné poruchy metabolizmu glukozaminoglykánu

E76.9 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu glukozaminoglykánu

E77 - PORUCHY METABOLIZMU GLYKOPROTEÍNOV

E77.0 - Defekty posttranslančnej modifikácie lyzozómových enzýmov

Mukolipidóza, II. typ

Mukolipidóza, III. typ

E77.1 - Defekty odbúrania glykoproteínov

Aspartylglukozaminúria

Fukozidóza

Manozidóza

Sialidóza

E77.8 - Iné poruchy metabolizmu glykoproteínov

E77.9 - Nešpecifikovaná porucha glykoproteínoveho metabolizmu

E78 - PORUCHY METABOLIZMU LIPOPROTEÍNOV A INÉ LIPIDÉMIE

Nezahŕňa:

sfingolipidózu (E75.0 - .3)

E78.0 - Čistá hypercholesterolémia

Familiárna hypercholesterolémia

Fredricksonova hyperlipoproteinémia, typ IIa

Hyperbetalipoproteinémia

Hyperlipidémia, skupina A

Hyperlipoproteinémia typu nízkodenzitných lipoproteínov

E78.1 - Čistá hyperglyceridémia

Endogénna hyperglyceridémia

Fredricksonova hyperlipoproteinémia, IV. typ

Hyperlipidémia, skupina B

Hyperprebetalipoproteinémia

Hyperlipoproteinémia typu veľmi nízkodenzitných lipoproteínov

E78.2 - Zmiešaná hyperlipidémia

Široká alebo premenlivá betalipoproteinémia

Fredricksonova hyperlipoproteinémia, IIb alebo III. typ

Hyperbetalipoproteinémia s prebetalipoproteinémiou

Hypercholesterolémia s endogénnou hyperglyceridémiou

Hyperlipidémia, skupina C

Tuberoeruptívny xantóm

Xanthoma tuberosum

Nezahŕňa:

cerebrotendínnu cholesterózu (E75.5)

E78.3 - Hyperchylomikronémia

Fredricksonova hyperlipoproteinémia, I. alebo V. typ

Hyperlipidémia, skupina D

Zmiešaná hyperglyceridémia

E78.4 - Iná hyperlipidémia

Familiárna kombinovaná hyperlipidémia

E78.5 - Nešpecifikovaná hyperlipidémia

E78.6 - Nedostatok lipoproteínov

Abetalipoproteinémia

Nedostatok vysokodenzitných lipoproteínov

Hypoalfalipoproteinémia

Hypobetalipoproteinémia (familiárna)

Nedostatok lecitíncholesterolacyltransferázy

Tangierska choroba

E78.8 - Iné poruchy metabolizmu lipoproteínov

E78.9 - Nešpecifikovaná porucha lipoproteínového metabolizmu

E79 - PORUCHY METABOLIZMU PURÍNU A PYRIMIDÍNU

Nezahŕňa:

kombinované poruchy imunodeficiencie (D81.-)

lámku (M10.-)

obličkový kameň (N20.0)

orotacidurickú anémiu (D53.0)

xeroderma pigmentosum (Q82.1)

E79.0 - Hyperurikémia bez príznakov zápalovej artritídy a choroby s výskytom lámkových uzlov

Bezpríznaková hyperurikémia

E79.1 - Leschov-Nyhanov syndróm

E79.8 - Iné poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu

Dedičná xantinúria

E79.9 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu purínu a pyrimidínu

E80 - PORUCHY METABOLIZMU PORFYRÍNU A BILIRUBÍNU

Zahŕňa:

defekty katalázy a peroxidázy

E80.0 - Dedičná erytropoetická porfýria

Vrodená erytropoetická porfýria

Erytropoetická protoporfýria

E80.1 - Porphyria cutanea tarda

E80.2 - Iná porfýria

Dedičná koproporfýria

Porfýria

NS

akútna intermitentná (hepatálna)

Podľa potreby použite doplnkový kód vonkajších príčin (XX. kapitola) na identifikovanie príčiny.

E80.3 - Defekty katalázy a peroxidázy

Akatalázia

E80.4 - Gilbertov syndróm

E80.5 - Criglerov-Najjarov syndróm

E80.6 - Iné poruchy bilirubínového metabolizmu

Dubinov-Johnsonov syndróm

Rotorov syndróm

E80.7 - Nešpecifikovaná porucha bilirubínového metabolizmu

E83 - PORUCHY METABOLIZMU MINERÁLOV

Nezahŕňa:

karenciu minerálnych látok v potrave (E58 - E61)

poruchy prištítnej žľazy (E20 - E21)

nedostatok vitamínu D (E55.-)

E83.0 - Poruchy metabolizmu medi

Menkesova choroba (brčkavých vlasov) (oceľových vlasov)

Wilsonova choroba

E83.1 - Poruchy metabolizmu železa

Hemochromatóza

Nezahŕňa:

málokrvnosť

z nedostatku železa (D50.-)

sideroblastickú (D64.0 - .3)

E83.2 - Poruchy metabolizmu zinku

Acrodermatitis enteropathica

E83.3 - Poruchy metabolizmu fosforu

Nedostatok kyslej fosfatázy

Familiárna hypofosfatémia

Hypofosfatázia

Rezistentná na vitamín D

osteomalácia

rachitída

Nezahŕňa:

osteomaláciu dospelých (M83.-)

osteoporózu (M80 - M81)

E83.4 - Poruchy metabolizmu magnézia

Hypermagneziémia

Hypomagneziémia

E83.5 - Poruchy metabolizmu kalcia

Familiárna hypokalciurická hyperkalciémia

Idiopatická hyperkalciúria

Nezahŕňa:

chondrokalcinózu (M11.1 - .2)

hyperparatyreózu (E21.0 - .3)

E83.8 - Iné poruchy metabolizmu minerálov

E83.9 - Nešpecifikované poruchy metabolizmu minerálov

E84 - CYSTICKÁ FIBRÓZA

Zahŕňa:

mukoviscidózu

E84.0 - Cystická fibróza s pľúcnymi prejavmi

E84.1 - Cystická fibróza s črevnými prejavmi

Mekóniový ileus† (P75*)

E84.8 - Cystická fibróza s inými prejavmi

Cystická fibróza s kombinovanými prejavmi

E84.9 - Nešpecifikovaná cystická fibróza

E85 - AMYLOIDÓZA

Nezahŕňa:

Alzheimerovu chorobu (G30.-)

E85.0 - Neneuropatická heredofamiliárna amyloidóza

Familiárna mediteránna horúčka

Hereditárna amyloidová nefropatia

E85.1 - Neuropatická heredofamiliárna amyloidóza

Amyloidová polyneuropatia (portugalská)

E85.2 - Nešpecifikovaná heredofamiliárna amyloidóza

E85.3 - Sekundárna systémová amyloidóza

Amyloidóza súvisiaca s hemodialýzou

E85.4 - Orgánovo ohraničená amyloidóza

Lokalizovaná amyloidóza

E85.8 - Iná amyloidóza

E85.9 - Nešpecifikovaná amyloidóza

E86 - ZNÍŽENIE OBJEMU TELOVEJ TEKUTINY - HYPOVOLÉMIA

Dehydratácia

Zníženie objemu plazmy a mimobunkovej tekutiny

Hypovolémia

Nezahŕňa:

dehydratáciu novorodencov (P74.1)

hypovolémický šok

NS (R57.1)

pooperačný (T81.1)

traumatický (T79.4)

E87 - INÉ PORUCHY ROVNOVÁHY TEKUTÍN, ELEKTROLYTOV A ACIDOBÁZICKEJ ROVNOVÁHY

E87.0 - Hyperosmolarita a hypernatriémia

Nadbytok nátria

Preťaženie nátriom

E87.1 - Hypoosmolarita a hyponatriémia

Nedostatok nátria

Nezahŕňa:

syndróm neprimeranej sekrécie antidiuretického hormónu (E22.2)

E87.2 - Acidóza

Acidóza

NS

mliečna

metabolická

respiračná

Nezahŕňa:

diabetickú acidózu (E10 - E14 so spoločným štvrtým znakom .1)

E87.3 - Alkalóza

Alkalóza

NS

metabolická

respiračná

E87.4 - Zmiešaná porucha acidobázickej rovnováhy

E87.5 - Hyperkaliémia

Nadbytok kália

Preťaženie káliom

E87.6 - Hypokaliémia

Nedostatok kália

E87.7 - Preťaženie tekutinou

Nezahŕňa:

opuch (R60.-)

E87.8 - Iné poruchy rovnováhy elektrolytov a tekutín nezatriedené inde

Nerovnováha elektrolytov NS

Hyperchlorémia

Hypochlorémia

E88 - INÉ PORUCHY METABOLIZMU

Nezahŕňa:

histiocytózu X (chronickú) (D76.0)

Podľa potreby použite doplnkový kód vonkajších príčin (XX. kapitola) na identifikovanie lieku, ak je liek príčinným faktorom.

E88.0 - Poruchy metabolizmu plazmatických proteínov nezatriedené inde

Nedostatok alfa 1 antitrypsínu

Bisalbuminémia

Nezahŕňa:

poruchu metabolizmu lipoproteínov (E78.-)

monoklonálnu gamopatiu (D47.2)

polyklonálnu hypergamaglobulinémiu (D89.0)

Waldenströmovu makroglobulinémiu (C88.0)

E88.1 - Lipodystrofia nezatriedená inde

Lipodystrofia NS

Nezahŕňa:

Whippleovu chorobu (K90.8)

E88.2 - Lipomatóza nezatriedená inde

Lipomatóza

NS

bolestivá

E88.8 - Iné nešpecifikované metabolické poruchy

Launois-Bensaudeova adenolipomatóza

Trimetylaminúria

E88.9 - Nešpecifikovaná metabolická porucha

E89 - POZÁKROKOVÉ ENDOKRINNÉ A METABOLICKÉ PORUCHY NEZATRIEDENÉ INDE

E89.0 - Pozákroková hypotyreóza

Hypotyreóza po ožiarení

Pooperačná hypotyreóza

E89.1 - Pozákroková hypoinzulinémia

Hyperglykémia po pankreasektómii

Pooperačná hypoinzulinémia

E89.2 - Pozákroková hypoparatyreóza

Tetania z chýbania prištítnych žliaz

E89.3 - Pozákrokový hypopituitarizmus

Hypopituitarizmus po ožiarení

E89.4 - Pozákrokové ovariálne zlyhanie

E89.5 - Pozákroková hypofunkcia semenníkov

E89.6 - Pozákroková adrenokortikálna (-medulárna) hypofunkcia

E89.8 - Iné pozákrokové endokrinné a metabolické poruchy

E89.9 - Nešpecifikovaná pozákroková endokrinná a metabolická porucha

E90 - NUTRIČNÉ A METABOLICKÉ PORUCHY PRI CHOROBÁCH ZATRIEDENÝCH INDE

• Národné centrum zdravotníckych informácií