Vypreparovaný mozog postihnutý alobárnou holoprozencefáliou

Holoprozencefália (staršie arrhinencefália, holotelencefália) je vrodená chyba centrálnej nervovej sústavy, ktorá sa prejavuje nedostatočným vyvinutím (hypopláziou) až úplným nevyvinutím (apláziou) najrostrálnejšieho úseku neurálnej trubice (vývojového základu centrálnej nervovej sústavy) a poruchami vývoja tváre v čeľustnej oblasti.^[1] Nedochádza ku genetickej indukcii (spusteniu) vývoja stredočiarových štruktúr mozgu a tváre, alebo k nej dochádza len nedostatočne/neúplne. Závažnosť následného postihnutia je značne variabilná. Preto sa holoprozencefália podľa DeMeyera rozdeľuje na tri stupne závažnosti, pričom však medzi nimi neexistuje jednoznačná deliaca čiara:^[2]

• alobárna holoprozencefália – najťažšia forma
• semilobárna holoprozencefália – stredný stupeň postihnutia
• lobárna holoprozencefália – najľahšia forma

Výskyt a prognóza

Holoprozencefália patrí medzi pomerne časté vrodené chyby. Odhaduje sa, že postihuje približne každé 250-te embryo s tým, že väčšinou nie je zlučiteľná so životom a končí spontánnym potratom. Jej výskyt u živonarodených detí sa odhaduje na 1 : 10 – 20 000. Je dvakrát častejšia u ženského pohlavia a viac ako 4-násobne častejšia u detí žien, ktoré nedovŕšili dňom pôrodu 18-ty rok života. Najčastejšia forma je alobárna (cca 50%). Len 10% prípadov má izolované postihnutie mozgu, u ostatných sú pridružené ďalšie anomálie, najčastejšie v oblasti tváre. Môže sa vyskytovať samostatne alebo v rámci rôznych syndrómov (napr. trizómia 13 alebo Pallisterov-Hallov syndróm).^[3]

Prognóza je všeobecne zlá; pri izolovanej holoprozencefálii je ročné prežívanie cca 50%, dospelosti sa dožívajú len miernejšie formy.^[3]

Príčiny

Holoprozencefália môže byť primárne následkom genetických porúch (príslušné poškodenia môžu postihovať viaceré a rôzne gény s rovnakým morfologickým prejavom), ale príčinou môžu byť i faktory prostredia (chemické látky, ionizujúce žiarenie, diabetes mellitus či alkoholizmus matky a podobne). Za zmienku stojí predovšetkým rastlina s latinským názvom Veratrum californicum (Kýchavica kalifornská), ktorá obsahuje teratogén cyklopamín.^[4]

Klinické prejavy a patologické zmeny mozgu

Porucha vývoja mozgu pri holoprozencefálii má za následok poruchu čuchu (hyposmia), epileptické záchvaty, zhoršenie schopnosti pohybu so zvýšeným svalovým napätím (spasticita), spomalenie psychického i fyzického vývoja, poruchy endokrinnej regulácie pre poškodenie podmozgovej žľazy, emočnú labilitu a prejavy poškodenia mozgového kmeňa (ťažkosti s dýchaním, srdcovým rytmom, poruchy regulácie telesnej teploty).^[3]

Takmer vždy chýbajú čuchové trakty a bulby (bulbus et tractus olfactorius bilat.). Hypotalamus a hypofýza sú obyčajne nedostatočne vyvinuté a majú zníženú funkciu. Párové corpora mamillaria sú obvykle spojené do jednej štruktúry. Bežný je abnormálny priebeh predných a stredných mozgových tepien. Detailnejšie sú patologické zmeny opísané pri jednotlivých typoch holoprozencefálie.^[5]

Pozri aj

• Syntelencefália

Referencie