Gastroschíza alebo paraomphalokéla je vrodená chyba brušnej steny, z ktorej voľne vyčnieva obsah brušnej dutiny. Neexistuje žiadny prekrývajúci vak a defekt je zvyčajne menší než 4 cm. Defekt brušnej steny sa nachádza pri pupočníku a je takmer vždy vpravo od neho^[1].

Omfalokéla (pupočníková hernia) je odlišná vrodená chyba, ktorá sa týka samotnej pupočnej šnúry a orgány zostávajú uzavreté vo viscerálnom peritoneu, a chyba je omnoho väčšia než pri gastroschíze.

Etiológia

Vysoko rizikové tehotenstvá, ako tie s infekčnými komplikáciami, mladý vek matky, fajčenie, užívanie drôg počas tehotenstva, alebo niečo, čo prispieva k nízkej pôrodnej hmotnosti zvyšuje výskyt gastroschízy, ktorá je teda častejšia u novorodencov, ktorí sú malí vzhľadom ku gestačnému veku. Či je intrauterinná rastová retardácia (IUGR – intrauterine growth retardation) príčinou gastroschízy alebo defekt brušnej steny zhoršuje rast plodu, nie je zatiaľ jasné.

Zmena otcovstva (fertilita s rôznymi otcami) bola v nedávnej štúdii označená ako možný rizikový faktor, čo naznačuje, že imunitný systém matky môže hrať úlohu vo vývoji gastroschízy.^[2]

Genetika

Gastroschíza ako samostatná vrodená porucha je zvyčajne dedičná autozomálne recesívne. Môže začať ako ojedinelá mutácia, môže byť spojená s negenetickými vrodenými chybami, ale tiež bola pozorovaná ako autozomálne dominantná.^[3]

Gastroschíza je autozomálne recesívna choroba.

Genetické poradenstvo a ďalšie genetické testovanie, ako je amniocentéza, môžu byť prevádzané v tehotenstve, pretože tento a iné defekty brušnej steny sú spojené s genetickými poruchami. Pokiaľ nie sú žiadne ďalšie genetické problémy alebo vrodené chyby, operácia defektu čoskoro po pôrode môže problém vyriešiť.

Patofyziológia

Bolo navrhnutých najmenej šesť hypotéz:

1. Porucha tvorby mezodermu v brušnej stene ^[4]
2. Porušenie amnia v okolí pupku s následnou herniáciou čriev ^[5]
3. Abnormálna involúcia pravej umbilikálnej žily vedie k oslabeniu brušnej steny a k herniácii čriev ^[6]
4. Narušenie pravej tepny žĺtkového vaku (a. vitellina, a. omphalomesenterica) s následným poškodením brušnej steny a herniáciou čriev^[7]
5. Abnormálne zakladanie prednej steny vedie k defektom v stene, prostredníctvom ktorých herniuje črevo ^[8]
6. Neschopnosť integrovať žĺtkový váčok a súvisiace žĺtkové štruktúry do žĺtkového vaku ^[9]

Prvá hypotéza nevysvetľuje, prečo by porucha mezodermu nastala iba na tak špecifickej malej ploche. Druhá hypotéza nevysvetľuje nízke percento abnormality v porovnaní s omfalokélou. Tretia hypotéza bola kritizovaná kvôli neexistujúcemu cievnemu zásobeniu prednej steny brušnej z pupočnej žily. Štvrtá hypotéza bola bežne prijímaná, ale neskôr bolo preukázané, že pravá žĺtková tepna (pravá omphalomesenterická tepna) nezásobuje prednú stenu brušnú v tejto oblasti.^[10] Je potreba viac dôkazov na podporu piatej hypotézy.^[8]

Embryológia

Počas štvrtého vývojového týždňa, bočné záhyby tela postupujú ventrálne, aby sa spojili v prostriedku a vytvorili tak prednú stenu tela. Dôsledkom neúplnej fúzie je defekt, ktorý umožní brušným orgánom zasahovať cez brušnú stenu. Črevo typicky herniuje cez priamy brušný sval (m. rectus abdominis), ležiaci vpravo od pupka.

Prognóza

Súčasné pokroky v chirurgických technikách a intenzívnej starostlivosti novorodencov zvýšili mieru prežitia na 90%, v adekvátnych podmienkach. Možnosť prenatálnej diagnostiky echosonografiou alebo inou metódou umožňuje odporučiť matku do príslušného centra, kde sa prevedie cisársky rez alebo indukovaný prirodzený pôrod zvyčajne 2 týždne pred termínom (prirodzený pôrod sa odporúča a je rovnako bezpečný ako u normálnych novorodencov) a následne sa prevedie okamžitá operácia novorodenca.

Všeobecný postup pre gastroschízy je jednoducho zastrčiť vystupujúce orgány späť do otvoru a obviazať brucho tlakovým obväzom, kým sa rana nezahojí sama. Nové možnosti chirurgickej liečby vystupujúceho čreva pomocou ochranného "sila" okolo čreva mimo brušnú dutinu, umožňujú pomalé a postupné zatlačenie čreva do dutiny brušnej. Tento nový postup umožňuje návrat čreva do dutiny brušnej bez ďalšieho traumatizovania vnútorností dieťaťa zo zbytočného vnútorného tlaku. Hlavným dôvodom dlhšieho zotavovania pacientov je doba potrebná na návrat normálnej funkcie čreva.

Morbidita úzko súvisí s prítomnosťou iných chýb, ranými alebo črevnými komplikáciami. Pacienti často vyžadujú viac ako jednu operáciu.

Epidemiológia

Malformácia je o niečo častejšia u mužov ako u žien. Častejší výskyt gastroschízy je spojený s mladým vekom matky a nízkym počtom tehotenstiev. Táto abnormalita sa objavuje v pomere 1:10000 a je zvyčajne detegovaná pred narodením.

Podľa dostupných správ sa výskyt gastroschízy v posledných rokoch zvýšil.^[11]

Referencie

Externé odkazy

• Fetálny liečebný program - Providence, Rhode Island na Brownovej Univerzite
• Fetálne liečbné centrum pre gastroschízy UCSF Medical Center
• Gastroschízy podpora, zdroje, príbehy gastroschisis.co.uk
• Podporná Sieť pre Gastroschízy www.southenglandgastroschisis.webs.com
• Zobrazenia gastroschízy Ultrazvuk, MR, CT
• Gastroschíza hodnotenie, chirurgia a možnosti liečby Centrum pre fetálnu diagnostiku a liečbu v Detskej nemocnici vo Philadelphii