Pod pojmom biologický informačný systém alebo bioinformatika sa označujú počítačové systémy a metódy, ktoré sa používajú na zhromažďovanie, organizovanie, manipuláciu a distribúciu biologických údajov (napríklad sekvencie proteínov a DNA, porovnávanie štruktúry proteínov, numerické a symbolické výpočty). Existuje niekoľko databáz sekvencií proteínov, nukleozidov, enzýmov a ľudských genómov a odpovedajúcich programov na ich prehliadanie. V súčasnosti má bioinformatika významnú úlohu aj v oblasti vývoja nových liečiv.^[1][2][3]

Dejiny

Bioinformatika je rozsiahla vedná disciplína, ktorá sa do súčasnej podoby vyvinula počas posledných 50 rokov od objavu štruktúry DNA, a zavŕšila sa sekvencovaním genetického materiálu hlavných rastlinných aj živočíšnych druhov. Základná agenda pre výpočtové problémy sa formulovala už v sedemdesiatych rokoch 20. storočia. Po približne dekáde experimentovania a vývoja v tejto oblasti sa počítačová biológia, s vlastnými algoritmami a ich počítačovými implementáciami, stáva samostatnou disciplínou. V osemdesiatych rokoch 20. storočia sa objavujú prvé komerčné produkty a počítačová analýza sekvencií nukleotidov sa stáva nevyhnutnou pri lepšom pochopení biológie.^[4]

Bioinformatika má dôležitú úlohu aj v molekulovej medicíne. Diagnostikovanie a liečenie chorôb bolo v minulosti a neprestáva byť aj v súčasnosti určitým druhom umenia. Dôvodom je skutočnosť, že človek je komplexná mnohotvárna bytosť, ktorej mnohé stránky nepoznáme a pravdepodobne ani nebudeme poznať. Diagnostikovanie a liečenie chorôb má viaceré aspekty (biochemické, fyziologické, psychologické sociologické a spirituálne). Molekulová medicína redukuje túto rôznorodosť na molekulový aspekt. Hlavnou úlohou molekulovej medicíny je identifikovanie molekulovej bázy choroby. Molekulový prístup chápania chorôb sa prejavil ako vysoko efektívny a dramaticky sa zdokonalil zavedením nových technológií na báze proteomiky a genomiky. Pokrok v molekulovej medicíne by však nebol mysliteľný bez moderných počítačových metód bioinformatiky, ktorá v súčasnosti sa intenzívne rozvíja.^[5]

Špecifické softvérové systémy

Bioinformatika závisí tak od hardvéru, ako aj od softvéru. Vývojom a distribúciou softvéru v tejto oblasti sa zaoberá viacero softvérových spoločností a vedeckých laboratórií. Medzi najväčších distribútorov komerčného softvéru patria Schrodinger a Accelrys (BIOVIA), ktorú vlastní softvérová spoločnosť Dassault Systèmes. Veľké vedecké konzorciá, ktoré pôsobia v oblasti živých vied, majú vybudovaný vlastný bioinformačný servis. Takýmto je napríklad HUSAR (Heidelberg Unix Sequence Analysis Resources) z Nemeckého centra pre výskum rakoviny v Heidelbergu (DKFZ). HUSAR (www.genome.dkfz-heidelberg.de) obsahuje viac ako 250 programov na analýzu sekvencií proteínov a DNA. Poskytuje prístup ku viac ako 90 všeobecným databázam (EMBL, GENBANK, SWISSPROT, ENSEMBL, UNIGENE…) a množstvu špecializovaných databánk. Má vybudovaný vyspelý systém na vyhľadávanie údajov o sekvenciách (SRS, Sequence Retrieval System), ktorý umožňuje vyhľadať všetky dostupné informácie o určitom géne, proteíne, skupine génov alebo proteínov. Iným príkladom je programový balík GCG (Genetics Computer Group) vyvinutý na University of Wisconsin, ktorý obsahuje približne 130 programov na sekvenčnú analýzu proteínov a DNA. Od roku 2001 GCG je súčasťou spoločnosti Accelrys, ktorá patrí francúzskej spoločnosti Dassault Systèmes. EBI (European Bioinformatics Institute) je príkladom akademickej neziskovej inštitúcie, ktorá sa orientuje na vytváranie, údržbu a poskytovanie biologických databáz a servisu v oblasti bioinformatiky s cieľom podporovať zhromažďovanie biologických údajov a ich ďalšie využívanie. EBI je časťou EMBL (European Molecular Biology Laboratory, www.embl.de) a sídli v Spojenom kráľovstve (www.ebi.ac.uk). Pre špecializované použitie sa vyvíjajú osobitné softvérové systémy. Napríklad softvér SWEET a SWEET-DB^[6] sú prostriedkami, ktoré pracujú na báze webu. SWEET umožňuje konverziu informácie o sekvencii sacharidov na 3D modely, ich vizualizáciu a zápis vo forme súboru s rôznym formátom. SWEET-DB je programom, ktorý sa používa na vytváranie databanky glykoproteínov.

Rozvoj biologických informačných systémov sa sotva dá predstaviť bez webu (World Wide Web) a jazyka HTML (HyperText Markup Language), ktorý zahŕňa spojenia vo forme známeho URL (Uniform Resource Locations) s cieľom združovania sa s inými dokumentmi a miestami. V biológii sa HTML používa na vyhľadávanie údajov, ich publikovanie, zhromažďovanie alebo analýzu. Hlavnými dôvodmi úspechu jazyka HTML v biológii sú tieto:

• užívateľ sa s ním ľahko naučí pracovať. Prezeranie webu je inštinktívne a nenáročné na školenie,
• jazyk sa dá veľmi ľahko naučiť,
• je ľahko programovateľný. CGI mechanizmus umožňuje rýchle pripájanie programov do stránok HTML.

HTML má aj množstvo obmedzení, ktoré vyplývajú zo skutočnosti, že je určený na prezeranie človekom. Na prekonanie týchto nedostatkov HTML sa vyvinul nový jazyk XML (eXtensible Markup Language). XML má základ v SGML (Standard Generalized Markup Language), ktorý je medzinárodným štandardom na definovanie opisu štruktúry a obsahu rôznych typov elektronických dokumentov. SGML umožňuje vytvoriť vlastný ML (Markup Language), ktorý pozostáva z vlastných etikiet. V biológii sa XML používa na anotáciu údajov o sekvenciách DNA a proteínov. Príkladmi takýchto aplikácií sú BSML (Bioinformatics Sequence Markup Language) (www.visualgenomics.com) a BioML (BIOpolymer Markup Language) (www.proteometrics.com/BIOML/), ktoré poskytujú spoločnosti Visual Genomics Inc. a Proteometrics. XML má predpoklady stať sa v budúcnosti štandardom v oblasti bioinformatiky.^[7]

Aplikácie

Bioinformatika spája matematiku, štatistiku, počítačové vedy a informačné technológie s cieľom riešiť komplexné biologické problémy, ktoré sa v súčasnosti nedajú riešiť inými prostriedkami. Hlavné oblasti aplikácií bioinformatiky sú sekvenčná analýza, predpovedanie štruktúry proteínov, anotácia genómov, komparatívna genomika, zdravie a objav liečiv.

Referencie

Biologický portál